Κλινική εξέταση
Η μυασθένεια μπορεί να διαγνωστεί με βάση το ιστορικό και τη μυϊκή αδυναμία του ασθενή, που συνήθως είναι εμφανής κατά την εξέταση. Παρόλα αυτά, σε ήπιες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει αντιληπτή μόνο με τον έλεγχο των μυϊκών αντιδράσεων, π.χ. το σήκωμα των ώμων ή το κοίταγμα προς τα πάνω (για 1 λεπτό περίπου) που προκαλεί βλεφαρόπτωση. Επειδή η μυασθένεια είναι σπάνια ασθένεια με διακυμάνσεις, η διάγνωση δε γίνεται εύκολα, ειδικά στους ηλικιωμένους.

Έλεγχος αυτοαντισωμάτων
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από μια εξέταση αίματος για αντισώματα έναντι των υποδοχέων ακετυλοχολίνης στους περισσότερους ασθενείς. Εντούτοις, αυτά τα αντισώματα, δεν εντοπίζονται στο 50% περίπου των ασθενών με αμιγώς οφθαλμική μυασθένεια και σε περίπου 15% όσων έχουν τυπική γενική αδυναμία. Η μυασθένεια σε αυτούς τους ασθενείς όμως βελτιώνεται με την ανταλλαγή πλάσματος, μέθοδος που χρησιμοποιείται για την απομάκρυνση αντισωμάτων που δεν εντοπίζονται με τις συνήθεις εξετάσεις. Σήμερα γνωρίζουμε ότι περίπου στο 1/3 των ασθενών που δεν έχουν αντισώματα έναντι των υποδοχέων ακετυλοχολίνης, τα αντισώματα αναγνωρίζουν τον κοντινό στόχο που λέγεται muscle-specific kinase (MuSK) και συμμετέχει στη συγκέντρωση υποδοχέων ακετυλοχολίνης στις νευρομυϊκές συνάψεις. Η αδυναμία τους επηρεάζει το πρόσωπο και το λαιμό ακόμη περισσότερο απ' ό,τι στην τυπική μυασθένεια. Η μυασθένεια μπορεί να είναι πιο βαριά και δύσκολο να θεραπευθεί στους ασθενείς με αντισώματα έναντι του MuSK, αλλά ο θυμός αδένας είναι σχεδόν πάντα κανονικός.

Ηλεκτρομυογράφημα και άλλες εξετάσεις
Το ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) είναι μια χρήσιμη εξέταση για την αντίδραση του μυός σε ένα ηλεκτρικό ερέθισμα ανά διαστήματα. Συνήθως, στη μυασθένεια, η ηλεκτρική εκκένωση στο μυ μειώνεται σταδιακά (—10%). Τέλος, η αύξηση της μυϊκής δύναμης μετά την παροχή ακετυλοχολινεστεράσης (βλ. παρακάτω) μπορεί να μετρηθεί πριν και μετά το βραχείας δράσης φάρμακο εδροφώνιο (Tensilon® ή Camsilon®) ενδοφλεβίως ή τη πυριδοστιγμίνη (Mestinon®), μια παραλλαγή με πιο αργή δράση, από το στόμα. Όταν διαγνωστεί η μυασθένεια, πρέπει να αναζητηθεί συσχετιζόμενο θυμωμα. Επίσης, ο ειδικός έλεγχος του στήθους, που μετράει την αναπνευστική δύναμη μπορεί να βοηθήσει να προβλεφθεί κάποιο σφάλμα στην αναπνοή που μπορεί να οδηγήσει σε μυασθενική κρίση.

[Κέιμενο απο ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΙΝΣΤΙΤΟΥΤΟ ΠΑΣΤΕΡ]